Wendy Johnsonと疾患遮断に対する彼女の希望

今でも鮮明に覚えています。

2児の母であるWendy Johnsonが家族とともに義理の両親と感謝祭を祝った帰り道のことです。車中で7歳の娘Madelineの具合が悪くなりました。

ただの食あたりかと思われたMadelineの熱と嘔吐は翌週まで続き、Wendyと彼女の夫は不安を募らせていました。そんな折、2010年12月2日の朝、Madelineの様子を見ようと寝室のドアを開けたとき、不快な甘ったるい匂いがWendyを襲いました（呼気がフルーツ臭になることのある重症の糖尿病、糖尿病性ケトアシドーシスの症状の1つ¹）。急いで診療所を訪れて検査を受けたところ、Madelineの血糖値は222 mg/dLでした（正常な空腹時血糖値は100 mg/dL未満）。

「いったん帰宅してご主人に話し、荷物をまとめてください。小児救急処置室でお待ちしています」と、医師に言われました。

Madeline JohnsonはⅠ型糖尿病（T1D）と診断されました。

「大きなショックを受けました。Madelineのために正気を保ち、私に投げられた想像だにしなかった告知を受け入れようと必死でした」と、Wendyは語ります。

親であれば、危機に直面したときにも平静を保ち、家族の力になろうと懸命になるものです。T1Dという診断が娘の生涯にわたる負担を意味することを知った日、Wendyは落ち着きを装いながらも、心中ではひどく狼狽えていました。このような悲惨な状況で冷静さを保とうとしてもそう長くは続かないものです。

「数日間の休暇をもらった後、仕事に戻ろうとオフィスに足を踏み入れ、机の前に座ったものの、ほぼ1時間泣き続けていました」と、Wendyは言います。

一瞬にして、Wendyと彼女の夫であるBrianは、T1Dを生活の中心でなく一部として組み入れ、Madelineと、今後も普通の生活を送るであろう4歳の息子Sterlingを安心させつつ、内分泌学者を見つけ、関連する医療保険給付について理解し、食事と運動の計画を立て、インスリン注射とグルコース監視のためのフィンガープリックの管理方法を学ぶという、まったく新たな親業と育児に翻弄されることになりました。一家の生活は一変し、高値か低値か、ケトン、投与、注意深い計算といった、それまで縁のなかった「言語」を家族全員が学んでいきました。

時を経るとともに、T1Dによってもたらされた予測外の現実はJohnson家の新たな日常となっていくでしょう。家族全員が各々「やるべきこと」を慎重に築いているのだと、Wendyは語っています。現在、Johnson家では、測定値を自動的にWendyのスマートフォンに送信するウェアラブルは持続血糖値モニタリング（CGM）システムを使ってMadelineの血糖値を追跡しています。その情報をもとに、WendyはMadelineへ、血糖値の上昇を抑えるインスリンをボーラス投与するか、Madelineが「低」血糖にならずに活発に活動できるようエネルギー源として手元の軽食を食べるように指示するメッセージを送ります。

「私は毎日、やるべきことを守るようMadelineに言い聞かせています。そしてMadelineはそのとおりにしてくれています」と、Wendyは語っています。とは言え、Wendyは家族がこの大変な役割を負うことになるとは夢にも思っていませんでした。

ワシントンD.C.で開催されたJDRF研究会議への参加中、Wendyは、5歳を迎えるSterlingに、T1Dの初期症状である膵島自己抗体の検査を受けさせることにしました。検査後、WendyはワシントンD.C.のChildren’s National Medical Centerから連絡を受けました。結果はマーカー5項目中の5項目が陽性でした。Sterlingは今のところ「健康」と見なされていますが、将来的にT1Dを発病する疑いがあり（マーカー2項目にのみ該当した場合でも、5年および10年以内に症候性疾患を発病するリスクはそれぞれ44%と70%で、生涯リスクはほぼ100%²）、Sterlingの進行を阻止または停止するために利用できる介入または実証された介入はないと告げられました。

ヤンセン・ディジーズ・インターセプション・アクセラレータ（DIA）は、この状況を変えたいと考えています。DIAは、T1Dに対する罹病性の完全解明、発病リスクのある個人の早期スクリーニングおよび特定、症状が現れる前に疾患の進行を停止、阻止、または抑制するソリューションの開発に取り組んでいます。DIAがWendyに会ったのは、先日行われた米国食品医薬品局（FDA）との会議でした。Wendyはこの会議でJDRFの代表として、自身の家族にふりかかった痛ましくも、患者家族にとっては当たり前の経験を共有しました。その話をきっかけに、将来的な遮断ソリューションに向けた規制の整備についてFDAと重要な会話が活発に交わされました。同じくらい印象的だったのは、Johnson家の経験が、DIAグループおよびヤンセン社員が情熱をもって追求している疾患遮断の必要性を示すものであり、その取り組みを奮起させるものであったことです。

治療は大きく進歩し、技術によってWendyやBrianのような親が子供の血糖値を追跡できるようになりましたが、ヤンセンDIAは、T1Dのリスクを抱える個人やその家族がより良い生活を送るための力になりたいと考えています。これはDIAのビジョンであり、ヤンセンは疾患遮断によって実現できるものであると確信しています。

「ディジーズ・インターセプション・アクセラレータを支える優秀な方々にも心から感謝しています。それは、追求する価値のある概念であり、生活を大きく変えるものになるでしょう。娘には現時点で選択肢はありませんが、ソリューションが実現すれば、息子は選択肢を手にすることができるのですから」と、Wendyは語っています。

¹Medline Plus. Diabetic ketoacidosis.https://medlineplus.gov/ency/article/000320.htm.

アクセス日：2016年12月9日

²Diabetes Care. 2015 Oct;38(10):1964-1974. DOI: 10.2337/dc15-1419