Concepire la sanità in modo diverso: una formula finlandese per la collaborazione

Nel panorama della sanità in continua evoluzione, in cui il desiderio dei pazienti di essere più sani e la capacità di innovare dei ricercatori crescono insieme, il settore medico è sempre più in grado di fornire diagnosi e trattamenti trasformazionali. Ma rimangono lacune sulle conoscenze dei rischi e sulle tempistiche dello sviluppo e dell’insorgenza di molte malattie.

Affrontando con coraggio la sfida rappresentata dall’analisi di rischi, insorgenza clinica e progressione di una malattia, il World Without Disease Accelerator (WWDA) di Janssen si è unito come partner di settore a FinnGen, un progetto finlandese su larga scala, che comprende settore accademico e industriale, per la ricerca sul genoma. Questo impegno ha come obiettivo la comprensione dei dati sulla variante del genoma di mezzo milione di partecipanti alla biobanca finlandese con dati sanitari longitudinali e del ciclo di vita completo.

Janssen e i suoi collaboratori FinnGen riusciranno ad ottenere una maggiore comprensione sulla malattia e sulla sua traiettoria con l’obiettivo di trasformare la cura? Joe Hedrick, Ph.D., Responsabile globale del team di Collaborazione sul diabete di tipo 1 (T1D) e Patrick Loerch, Ph.D., Responsabile globale Scienze dei dati e Biomarcatori per la prevenzione, condividono i loro pensieri su come la collaborazione riunisce la forza della scienza dei dati per intercettare le malattie e perché ha il potenziale di svelare la cronologia naturale di una malattia, la sua progressione nel corso del tempo in assenza di trattamenti, per prevenire potenzialmente le malattie.

Prima di tutto, un importante background in Finlandia.

Joe Hedrick (JH): Tornando indietro di 70 anni quando il tasso di mortalità infantile in Finlandia era pericolosamente elevato, i ricercatori finlandesi hanno creato la “Baby Box” per incoraggiare le madri incinta a consultare precocemente i professionisti dell’assistenza sanitaria per supportare la salute a lungo termine dei loro bambini. Questo programma innovativo ha il merito di aver diminuito drasticamente il tasso di mortalità infantile nel paese e ha ispirato l’operato di Janssen con l’obiettivo di diagnosticare precocemente le malattie infantili, promuovere la salute dei bambini e facilitare il ruolo dei genitori. Dalla prospettiva relativa al T1D, è importante anche notare che la prevalenza di T1D in Finlandia è molto elevata, colpisce circa una persona su 100, e la Finlandia è la sede dello studio di storia naturale sul T1D con maggiore durata al mondo.

Patrick Loerch: La Finlandia è stata anche uno dei primi paesi ad istituire le cartelle cliniche elettroniche (CCE) e pertanto dispone di registrazioni sui pazienti risalenti al lontano passato dell’assistenza sanitaria. Il paese vanta un’amministrazione estremamente improntata alla ricerca con normative all’avanguardia sulle biobanche che supportano gli scienziati nel follow-up dei pazienti che hanno fornito i propri campioni biologici e che hanno partecipato alle sperimentazioni cliniche, per trovare risposte correlate alle proprie scoperte genetiche iniziali. Questo sistema offre il giusto equilibrio tra proteggere i diritti dei cittadini e consentire progressi innovativi nelle scienze.

In che modo FinnGen favorisce il progresso della mission del WWDA?

PL: Una delle sfide principali che stiamo affrontando nel nostro lavoro all’interno del WWDA è l’identificazione di individui che sono a rischio di sviluppare una malattia, ma che non hanno ancora manifestato esteriormente i sintomi. Nella popolazione finlandese abbiamo scoperto quello che i genetisti chiamano un “effetto del fondatore”, un fenomeno che spesso si verifica quando un piccolo gruppo di persone che fanno parte di una popolazione più vasta migra in un nuovo ambiente, portando con sé un sottoinsieme specifico di informazioni genetiche che, nel corso del tempo, porta ad una ridotta variazione genetica nella nuova crescente popolazione. Nella popolazione finlandese pertanto abbiamo scoperto un’elevata prevalenza di determinate mutazioni correlate alla malattia, in confronto a ciò che potremmo vedere nella popolazione statunitense. Scientificamente, ciò significa la possibilità di rilevare in Finlandia determinate malattie con una maggiore precisione, limitando pertanto il numero di persone che devono partecipate agli studi clinici.

La collaborazione con FinnGen costituisce anche l’opportunità per eseguire il follow-up con i pazienti riguardo alle scoperte genetiche iniziali dalle loro CCE, un’opportunità davvero insolita nella scienza, che può potenzialmente fornirci gli strumenti necessari alla creazione di soluzioni interventistiche personalizzate e mirate per i pazienti.

JH: Insieme a questi preziosi dati, l’approccio lungimirante del governo finlandese alla sanità combinato agli impegni negli sviluppi con aziende come Janssen, sono una reale opportunità di migliorare la salute dei propri cittadini. La collaborazione con gli innovatori finlandesi rappresenta una coesione che crea il potenziale di raggiungere gli obiettivi che riguardano l’assistenza sanitaria e siamo certi che il progetto del FinnGen può essere un’importante mattone per creare un mondo senza malattie.

Quali sono gli obiettivi di Janssen all’interno della sua partecipazione al progetto FinnGen?
    
JH: Il nostro interesse iniziale nel progetto era orientato al T1D. Anche se questa malattia è ben conosciuta tra la popolazione finlandese, il tasso di chetoacidosi diabetica (DKA) alla diagnosi è sorprendentemente elevato e mostra un’esigenza non soddisfatta estremamente elevata. Questa per noi è l’opportunità di avere un impatto sul T1D a breve e lungo termine tramite lo sviluppo di soluzioni per la prevenzione e l’intercettazione precoce. Quindi, con questo obiettivo in mente, ci siamo chiesti: come possiamo aiutare i genitori a riconoscere quando il proprio figlio è a rischio di DKA o di progressione del diabete? Partendo da questo presupposto abbiamo sviluppato un pannolino intelligente che rileva i possibili precursori della malattia nelle urine, segnalando ai genitori di consultare precocemente un professionista sanitario.

PL: Il nostro approccio è anche in grado di supportare altre soluzioni che potremmo anticipare in termini di prevenzione. Anche se il pannolino intelligente è principalmente orientato al T1D, la stessa tecnologia potrebbe essere in grado di monitorare altre malattie infantili comuni e aiutare a fornire utili informazioni correlate alla traiettoria sanitaria del bambino. Ancora di più, mentre la visione iniziale si è trasformata nel prototipo di un pannolino, la tecnologia può essere adattata ad altri dispositivi per bambini più grandi e anche per gli adulti.

Quali sono gli obiettivi che desiderate raggiungere tramite lo studio FinnGen e quali saranno i passi successivi?

JH: Una delle speranze per il T1D è che l’elevata incidenza di questa malattia in Finlandia, associata alla capacità di consultare le CCE, consentirà agli scienziati di scoprire possibili associazioni genetiche nelle persone a cui è stato diagnosticato il T1D da adulti e aiutare a determinare quando esattamente la malattia ha fatto la sua insorgenza. La scoperta di queste informazioni può aiutare il settore a comprendere la storia naturale dell’insorgenza del T1D in età adulta, prevendendo la traiettoria della malattia nei bambini ad elevato rischio genetico e personalizzando di conseguenza monitoraggio, screening e trattamenti.

Speriamo anche che la Healthy Baby Initiative (HBI), un progetto strategico multisettore all’interno del WWDA, sarà in grado di sfruttare le conoscenze acquisite tramite lo studio FinnGen, nonché il continuo sviluppo della biobanca che contiene campioni raccolti dai neonati in Finlandia alla nascita, per far progredire l’obiettivo di rilevare il rischio di sviluppare malattie in età infantile e intercettarle in età precoce, non solo il T1D ma anche molte altre malattie.

PL: Sì, un’applicabilità più ampia è fondamentale. Noi crediamo che gli insiemi di dati del FinnGen possano aiutarci ad identificare l’età clinica dell’insorgenza di numerosi tipi di cancro, malattie metaboliche e molte altre. Mentre lo studio FinnGen viene effettuato all’interno di questa specifica popolazione, è importante per noi pensare a come la ricerca può essere applicata in modo più esteso in altre parti del mondo. Mentre ci sono dati estesi su determinati fenotipi finlandesi, ci sono fenotipi presenti in altri paesi nel mondo e questi risultati possono essere applicati ovunque ci siano similitudini genetiche nelle popolazioni. La Finlandia è stata lungimirante nell’aiutarci a comprendere questi primi principi per il futuro dell’assistenza sanitaria. Grazie a quello che stanno facendo, ci sono moltissime opportunità per comprendere come intercettare e prevenire la malattia e siano entusiasti di poter collaborare con loro.